英文标题:
SID/SIEDP expert consensus on optimizing clinical strategies for early detection and management of wolfram syndrome
出处:
J Endocrinol Invest.2024 Nov 11.
摘要:
Wolfram综合征(WFS)是一种罕见的多系统退行性疾病,可导致过早死亡。临床和遗传异质性使得WFS的诊断和管理具有挑战性。本文主要提供了有关WFS的病理生理学、临床表现和治疗的最新知识,并就早期发现和最佳疾病管理提出建议。
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